60S ribosomaalisen proteiinin L38

60S ribosomaalisen proteiinin L38 on proteiini, joka ihmisillä on koodaa RPL38 geenin.

Geeni

Ihmisen RPL38 geeni asuu koura kromosomin 17 17q25.1. Se koostuu viidestä eksonien levittäytyvät yli etäisyys 6223 ep. 213 nukleotidin avoimen lukukehyksen koodaa 70 aminohapon proteiinia. Vaihtoehtoiset silmukointivariantit on tunnistettu, sekä koodaavat samaa proteiinia. Kuten on tyypillistä geenejä, jotka koodaavat ribosomaalisia proteiineja, on olemassa useita käsitellään pseudogeenejä tämän geenin hajallaan genomissa, joista yksi sijaitsee promoottorialueen angiotensiini II-reseptorin tyypin 1 geeni.

Toiminto

Ribosomit, soluelimiin katalysoivat proteiinisynteesiä, koostuvat pieni 40S alayksikön ja suuri 60S alayksikköön. Yhdessä nämä alayksiköt koostuvat 4 RNA lajien ja noin 80 rakenteellisesti erillisiä proteiineja. Tämä geeni koodaa ribosomaalista proteiinia, joka on osa 60S-alayksikön. Proteiini kuuluu L38E perheen ribosomaalisen proteiineja. Se sijaitsee sytoplasmassa.

Genetiikka

~ 18kbp poistetaan, koskee koko Rpl38 lokuksen taustalla fenotyyppi Tail-lyhyt mutantti hiiri. Vuonna homotsygoottinen tilassa, Ts hiirestä kuolee noin 3-4 päivää raskausviikolla. Ts / + heterotsygoottinen alkioiden tehdään anemia ja kehittää luuston epämuodostumia. Aikana syntymää edeltävän vaiheen ~ 30% heterotsygoottien kuolee. Elossa heterotsygoottinen Ts näytteille suuri muunnelmia lyhentää, taittunut ja muuten epämuodostunut hännät. He myös painavat vähemmän kuin niiden villityypin poikueesta, mutta on muuten normaali käyttöikä. Lisäksi Ts hiiret kehittävät johtava kuulovika pian alkamisen jälkeen kuulo noin 3-4 viikkoa iässä. Kuulonalenema on seurausta kohdunulkoisen luutumisen pitkin pyöreän ikkunan harjanteelle ulkopuolella simpukka, massiivinen laskeuman kolesterolin kiteitä välikorvan ontelon, laajentuneen Korvatorvi ja krooninen välikorvatulehdus kanssa nestekertymä.

Drosophila melanogaster, keskeytys--toiminto alleelien RPL38, aiheuttaa alkion kuolleisuutta Homotsygooteilla ja pitkittyneissä kasvua ja lyhentää harjakset heterotsygooteilla. Koska HAPLO-riittämätön mutaation luonne, fenotyyppi on perinyt kuin hallitseva ominaisuus.

Ihmisillä, mutaatiot ribosomien proteiinien aiheuttaa Diamond-Blackfan anemia. Ei kuitenkaan tauti ole vielä yhdistetty mutaatioita ihmisen RPL38.

Edellinen artikkeli 1900 House
Seuraava artikkeli 6 lokakuu