49, XXXXX

XXXXX oireyhtymä on eräänlainen aneuploidian, joka johtaa, kun läsnä on kolme ylimääräistä X-kromosomia. Ehto kuvattiin ensimmäisen vuonna 1963. Sille on ominaista vaikea kehitysvammaisuus, lyhytkasvuisuus ja poikkeavuuksia pään ja kasvot. Koska nämä ominaisuudet voidaan nähdä muita ehtoja, karyotyping on suorittaa vahvistaa diagnoosin. On ollut tapauksia, joissa XXXXX oireyhtymä on misdiagnosed Downin oireyhtymä.

Se on erittäin harvinainen sairaus, jossa on enintään 30 potilaalla raportoitu lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Tarkka esiintyvyys ei ole tiedossa, mutta se voi olla samanlainen nopeudella 1 85000 nähty miehillä 49, XXXXY oireyhtymä.

Merkit ja oireet

Tärkeimmät ominaisuudet XXXXX oireyhtymä ovat kehitysvammaisuus lyhytkasvuisuus ja kallon ja kasvojen poikkeavuuksia. Muut fyysiset ominaisuudet ovat seuraavat:

  • Pieni pää
  • Korva poikkeavuuksia
  • Etäällä toisistaan ​​silmät ylöspäin viistot silmäluomirefleksit halkeamia ja epicanthal taittuu
  • Lyhyt kaula
  • Leveä nenä masentunut nenän silta
  • Yliojennuksen kyynärpäät
  • Dental poikkeavuuksia ja suulakihalkiota
  • Clinodactyly 5th sormen
  • Epämuodostumia jalat
  • Sydänvikoja

Syyt

Aneuplody arvellaan johtuvan havaituista ongelmista meioosin, joko äiti tai sekä äiti ja isä. Peräkkäiset nondisjunctions on havaittu äiti ainakin yksi potilas. Ominaisuudet oireyhtymä todennäköisesti aiheutua epäonnistumisen X inaktivoinnissa ja läsnäolo useiden X-kromosomien samasta vanhemman aiheuttaa ongelmia vanhempien painamista. Teoriassa X inaktivointi pitäisi tapahtua ja jättää vain yksi X-kromosomi aktiivinen jokaisessa solussa. Kuitenkin, epäonnistuminen tämä prosessi on havaittu yhden yksilön tutkittu. Syynä tähän arvellaan olevan läsnä epätavallisen suuri, ja epätasapainoinen, lukumäärä X-kromosomien häiritsee prosessia.

Edellinen artikkeli 1. Guards Army
Seuraava artikkeli 761st Tank Battalion